Test genetico per intolleranza al glutine (Celiachia)
La Celiachia è una patologia dell’intestino indotta dal glutine, sostanza proteica presente in buona parte dei cereali quali: frumento, orzo, segale, farro, kamut, avena, spelta e triticale. Si tratta di una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario attivato in misura anomala dal glutine danneggia le mucose dell’intestino stesso.
In pratica, per ragioni che non sono ancora del tutto note, l’organismo non sopporta una particolare proteina contenuta nel glutine che si chiama gliadina.
I primi sintomi in genere si manifestano tra i sei e gli otto mesi di vita, cioè durante lo svezzamento e non lasciano spazio a dubbi. Il bimbo infatti inizia a perdere l’appetito e a dimagrire. Inoltre soffre di diarrea, gonfiore addominale e vomito. Gli altri campanelli di allarme della celiachia nei piccoli sono un esagerato calo di peso e un rallentamento nella crescita.
E’ ben diversa invece la situazione quando a soffrirne sono gli adulti. In questo caso i disturbi possono essere gli stessi che avvertono i bambini, ma anche altri che non interessano l’apparato gastrointestinale.
Ci sono donne per esempio che soffrono di una forma di anemia che non si risolve: altre che non riescono a portare a termine la gravidanza, o ancora hanno un’inspiegabile infertilità. Riguarda anche gli uomini invece, un’alterazione dello smalto dei denti, oppure uno stato di continua irritabilità.
I segni e i sintomi che si manifestano nei soggetti celiaci sono estremamente eterogenei, riconosco differenti meccanismi fisiopatologici (malassorbimento, attivazione immunologica, tossicità diretta dei peptidi gliadinici, alterata permeabilità intestinale) e possono comparire in tempi diversi.
Manifestazioni cliniche
Generali
Perdita di peso, astenia, apatia, edema, dispepsia, nausea, vomito, diarrea, stipsi, tensione addominale, flatulenza, ulcere del cavo orale.
Neuropschiatrici
Neuropatia periferica, atassia, epilessia, parestesia, ansietà, depressione, irritabilità.
Ematologici
Anemia, carenza di ferro, carenza di folati, emorragie,.
Osteoarticolari/Muscolari
Artrite, osteoartrosi, osteomalacia, crampi, miopatia.
Altri
Dermatite erpetiforme, alopecia, enuresi notturna, poliabortività, ipertransaminasemia.
Predisposizione genetica
La predisposizione genetica è dovuta alla presenza degli alleli HLA II, codificati dagli eterodimeri DQ2 (HLA-DQA1*05 e DQB1*02) e DQ8 (HLA-DQA1*03 e DQB1*0302). La molecola DQ2 è situata sulla superficie delle cellule coinvolte nella risposta immune (linfociti B e macrofagi).
Il 90-95% dei pazienti celiaci presenta l’aplotipo DQ2 rispetto al 20-30% presente nella popolazione generale. La percentuale residua dei soggetti celiaci DQ2 negativa porta all’aplotipo DQ8.
Essere predisposti alla malattia non è un fattore sufficiente per l’insorgenza del disordine, ma eseguire il test è un approfondimento diagnostico soprattutto nei soggetti sintomatici ma con assetto anticorpale negativo o in individui con familiarità positiva.
Presso il Centro di Medicina Biologica si esegue il test genetico. E’ un test di facile esecuzione e non invasivo, mediante tampone di sfaldamento boccale.
