Sai che cosa sono i polimorfismi genetici? E quali sono le conseguenze sulla salute? Scopriamolo in questo articolo.
DNA e genetica
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La caratteristica principale degli esseri viventi è la loro capacità di conservare, utilizzare e trasmettere informazioni. Ed in tutto ciò il DNA svolge un ruolo primario. Ma che cos’è il DNA?
Il DNA, tecnicamente detto acido desossiribonucleico, è il materiale genetico che contiene l’informazione atta a garantire l’organizzazione delle bio-molecole nelle cellule viventi ed in organismi capaci di regolare il proprio equilibrio interno, la crescita e la riproduzione. Seguendo questi concetti ne consegue che il DNA è alla base dell’ereditarietà come per esempio avviene per quanto riguarda il colore degli occhi e della pelle. Ma il DNA non si ferma solo agli aspetti più esteriori ed appariscenti, ma, essendo alla base della regolazione di tutti i processi vitali, è coinvolto anche nell’ereditarietà delle attività cellulari e fisiologiche.
Il DNA è un enorme database di informazioni biologiche presente nelle cellule.
In maggior dettaglio le varie unità che racchiudono queste proprietà a livello genetico vengono chiamate geni. Questi ultimi contengono le informazioni biologiche sotto forma di specifiche sequenze nucleotidiche, che danno origine alla molecola di DNA. In modo simile alle lettere di un alfabeto chimico esistono quattro basi differenti che sono utilizzate nella molecola di DNA: guanina, timina, citosina e adenina. Ciò vuol dire che così come il codice binare usa sequenze di 0 e 1 per codificare l’informazione, i geni racchiudono un codice sulla base dell’ordine in cui queste quattro basi sono disposte lungo la molecola di DNA. A sua volta un insieme di numerosi geni associati a proteine dà origine ai cosiddetti cromosomi, contenenti un elevato quantitativo di informazioni essenziali. Il genoma umano ha una lunghezza totale di 3.200.000.000 coppie di basi e la maggior parte delle cellule umane ha due copie di 22 cromosomi e due cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi).
La specifica sequenza genetica di una molecola di DNA può contenere informazioni essenziali per la vita. In particolar modo sappiamo che i geni per lo più codificano proteine, che sono gli effettori finali degli innumerevoli processi dentro le cellule. Quando queste strutture proteiche agiscono come catalizzatori biologici vengono chiamate enzimi, che accelerano le reazioni chimiche molto più velocemente di come altrimenti accadrebbe.
Polimorfismi genetici SNP
Tutte le persone hanno quasi la stessa sequenza di 3 miliardi di basi del DNA (T, G, C e A) che sono distribuite in 23 paia di cromosomi. Ma come abbiamo accennato sopra a certi punti ci sono delle differenze. I polimorfismi appunto. Questi contribuiscono a rendere differente un individuo da un altro. Le stime ipotizzano che tra due persone non imparentate vi siano da 100.000 fino a 3 milioni di polimorfismi diversi e la ricerca scientifica sta approfondendo sempre di più il potenziale ruolo dei 30 milioni di polimorfismi esistenti nel campo della salute e della medicina.
Gli SNPs sono le variazioni genetiche più importanti che influenzano le malattie contemporanee.
Il genoma umano è costituito da circa 25.000 geni e dal completamento del Progetto Genoma Umano agli inizi del 2000 i ricercatori continuano a studiare le variazioni genetiche nel DNA umano, cioè come la sequenza del DNA sia differente da una persona all’altra. Differenze genetiche rare sono dette mutazioni, mentre le variazioni più comuni (almeno 1% nella popolazione) sono denominati polimorfismi genetici (abbreviati SNPs). Uno SNP avviene quando varia una singola lettera (o nucleotide) nella sequenza del DNA. I polimorfismi genetici sono variazioni abbastanza diffuse nella popolazione e la presenza o meno di una variante può influenzare l’attività degli enzimi provocando di conseguenza effetti a livello dei processi biologici e delle reazioni dell’organismo come per esempio a livello della nutrizione, del metabolismo, della detossificazione e dell’infiammazione. Infine la loro importanza risiede nel fatto che possono incidere sulla vulnerabilità genetica alle malattie, oltre ad influenzare l’efficacia delle terapie e la comparsa degli effetti collaterali.
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